Алёна Шкиткина · Егорьевск

Алёне 2 года и 8 месяцев.

Это история про болезнь, которая встречается у одного ребёнка из 2,7 миллиона, — и про лекарство, которое появилось этой осенью.

Читать историю Сразу к сбору

«Мне всегда казалось, что я знаю, что такое страх. Но это было до появления нашей единственной и такой желанной Алёны» — мама Ирина

1 января 2024

Алёна родилась

Первый год росла как все: смеялась, сидела, ползала, играла. В год мама заметила, что Алёна даже не пытается ходить, — и начала искать причину, слыша в ответ «все дети разные».

1 год и 3 месяца

МРТ и диагноз

«Нужно сделать с контрастом, есть подозрения». Генетический тест подтвердил: болезнь Александера, один из типов лейкодистрофии — мутация в гене GFAP разрушает нервную систему; 1 случай на 2,7 миллиона. Лекарства тогда не существовало — врачи могли лишь облегчать симптомы.

3 сентября 2026

Лекарство появилось

FDA одобрило Занвастро (зилганерсен) — первый в мире препарат, воздействующий на причину болезни Александера, а не только на симптомы. В исследовании дети снова начинали увереннее ходить.

1 : 2 700 000
частота болезни Александера
03.09.2026
FDA одобрило первое лекарство
3 781 082 ₽
собрано на сегодня
3,8%
пути к цели пройдено

Лекарство есть. Пути к нему — пока нет.

На рассмотрении

«Круг добра»

Заявка в госфонд подана, но болезни Александера пока нет в его перечне. Семья с врачами добивается включения — решение может занять месяцы.

Отказ

Программа доступа Ionis

В программу раннего доступа производителя Алёна не попала. Переписка продолжается, но рассчитывать на этот путь сейчас нельзя.

Только мы с вами

Семья одна

Пока государство рассматривает, а производитель молчит, обследования, реабилитация и дорога — за свой счёт. Сбор — единственная опора.

Из чего складывается сумма

285 000 $
одна доза Занвастро (50 мг)
4 дозы в год
по одной раз в три месяца
≈ 25 млн ₽
одна инъекция
≈ 100 млн ₽
год лечения

Препарат одобрен в США и пока недоступен в России: вне США правами владеет Recordati, сроков регистрации в России нет. Поэтому сбор — на год лечения, и болезнь не ждёт: каждый месяц без препарата она продолжает разрушать нервную систему Алёны.

Документы

Журналистам, фондам и всем, кто проверяет сбор перед помощью, — архив документов:

  • выписка с подтверждённым диагнозом (генетический тест, ген GFAP);
  • заключения невролога и генетика, результаты МРТ;
  • документы о назначении и стоимости препарата;
  • реквизиты сбора и отчёты о поступлениях.

Архив собирается: пока кнопка открывает чат с Ириной, мамой Алёны, — она вышлет документы лично. Персональные данные частично скрыты.

Жизнь Алёны

Лента наполнится фото и видео семьи — каждый кадр можно будет открыть. Пока здесь их места.

Мы на связи

Каналы семьи появятся здесь после запуска сбора — следить за историей Алёны можно будет там, где удобно.

Подписаться на обновления

Пришлём историю Алёны, реквизиты сбора и будем писать только о важном.